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Ataxie spinocérébelleuse type 36

Définition

L'a taxie spinocérébelleuse type 36 (SCA36) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme) caractérisé par une ataxie de la marche et des membres, une spasticité des membres inférieurs, une dysarthrie, une fasciculation musculaire, une atrophie de la langue et une hyperréflexie.

ORPHA:276198

  • Synonyme(s) :
    • Asidan
    • SCA36
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 614153
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12367
  • MedDRA : -

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