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Maladie de Machado-Joseph type 1

Définition

La maladie de Machado-Joseph type 1 est une sous-forme rare, généralement sévère de la maladie de Machado-Joseph (ataxie spinocérébelleuse type 3/maladie de MJ, voir ce terme) caractérisée par des signes pyramidaux et extrapyramidaux marqués.

ORPHA:276238

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Joseph
    • SCA3 type Joseph
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0751668
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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