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Maladie de Machado-Joseph type 2

Définition

La maladie de Machado-Joseph type 2 est une sous-forme de la maladie de Machado-Joseph (ASC3/MJ, voir ce terme) de gravité moyenne caractérisée par un âge moyen d'apparition, une ataxie cérébelleuse et une ophtalmoplégie externe progressive, avec des signes pyramidaux et extrapyramidaux variables.

ORPHA:276241

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse type Thomas
    • SCA3 type Thomas
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C0751669
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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