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Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Définition

L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.

ORPHA:2785

  • Synonyme(s) :
    • Acidose tubulaire rénale mixte
    • Acidose tubulaire rénale type 3
    • Déficit en anhydrase carbonique II
    • Syndrome de Guibaud-Vainsel
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q78.2
  • OMIM : 259730  267200
  • UMLS : C1849435
  • MeSH : C536058
  • GARD : 4154
  • MedDRA : -

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