x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12

Définition

L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).

ORPHA:28

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
    • Déficit en adénosylcobalamine
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 251100  251110  277410
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12623
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.