Résumé

La dysplasie de l'épaule et du pelvis est une dysostose rare caractérisée par une hypoplasie bilatérale de la scapula et des ailes iliaques. Environ 10 cas ont été rapportés à ce jour. En plus de ces anomalies, le syndrome peut présenter d'autres anomalies squelettiques telles qu'une hypoplasie des clavicules, des côtes, des fémurs et des péronés ainsi qu'un spina bifida et une accentuation de la lordose lombaire physiologique. Occasionnellement, des malformations oculaires (colobome de l'iris et de la rétine) ont été observées. L'intelligence est normale. Bien que la dysplasie de l'épaule et du pelvis semble être une maladie génétiquement hétérogène, aucune mutation causale n'a encore été mise en évidence. Dans quelques cas, une transmission autosomique dominante a été rapportée. La dysplasie de l'épaule et du pelvis présente le même phénotype que la dysplasie pelviscapulaire (Syndrome de Cousin qui présente en plus des anomalies craniocervicales ; voir ce terme). Selon certains auteurs, les deux entités représenteraient deux manifestations différentes de la même maladie.

Editeur(s) expert(s)

• Pr R.C.M. [Raoul] HENNEKAM