x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Phocomélie type Schinzel

Définition

La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.

ORPHA:2879

  • Synonyme(s) :
    • Absence congénitale de cubitus et de péroné
    • Aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis
    • Déficit sévère des membres
    • Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 276820
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 9212
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.