Orphanet: Elliptocytose familiale
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Elliptocytose familiale

Définition

L'elliptocytose familiale (EF) est un trouble cliniquement et génétiquement hétérogène rare de la membrane des globules rouges caractérisé par des manifestations allant d'une anémie hémolytique dépendante de la transfusion modérée à sévère, mais la majorité des patients sont asymptomatiques.

ORPHA:288

  • Synonyme(s) :
    • EH
    • Elliptocytose héréditaire
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : D58.1
  • OMIM : 130600  235370  611804
  • UMLS : C0013902
  • MeSH : D004612
  • GARD : 6621
  • MedDRA : 10014490

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