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Acidémie combinée malonique et méthylmalonique

Définition

L'acidémie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA) est une erreur innée rare du métabolisme caractérisée par des élévations de l'acide malonique (AM) et de l'acide méthylmalonique (AMM) dans les fluides corporels, avec un taux plus élevé d'AMM que d'AM. La CMAMMA se présente au cours de l'enfance avec une acidose métabolique, un retard de développement, une dystonie et un retard de croissance staturo-pondérale. Chez l'adulte, elle se manifeste par des convulsions, une perte de la mémoire et un déclin cognitif.

ORPHA:289504

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie combinée malonique et méthylmalonique
    • CMAMMA
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 614265
  • UMLS : C3280314
  • MeSH : -
  • GARD : 10818
  • MedDRA : -

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