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Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0

Définition

L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.

ORPHA:289916

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
    • Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 251000
  • UMLS : C1855114
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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