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Polykystose hépatique isolée

Définition

La polykystose hépatique isolée (PKHI) est une maladie génétique caractérisée par l'apparition de nombreux kystes dans l'ensemble du foie, elle est généralement dénommée polykystose hépatique autosomique dominante.

ORPHA:2924

  • Synonyme(s) :
    • ADPCLD
    • PCLD
    • Polykystose hépatique autosomique dominante
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : Q44.6
  • OMIM : 174050  617004
  • UMLS : C0158683
  • MeSH : C536330
  • GARD : 9457
  • MedDRA : 10010427  10048834

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