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Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie

Définition

L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.

ORPHA:293355

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie méthylmalonique sans homocystinurie
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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