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Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural

ORPHA:2953

  • Synonyme(s) :
    • ATCS
    • EDS associé à CHST14
    • EDS musculo-contractural
    • EDS par déficit en D4ST1
    • EDS type Kosho
    • EDS type arthrogryposique
    • SED associé à CHST14
    • SED musculo-contractural
    • SED par déficit en D4ST1
    • SED type Kosho
    • SED type arthrogryposique
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos associé à CHST14
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en D4ST1
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrogryposique
    • Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar
    • Syndrome des pouces en adduction-pieds bots
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 601776  615539
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 8486
  • MedDRA : -

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