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Acidurie orotique héréditaire

Définition

L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique. Cette maladie est due à un déficit sévère de l'activité de l'uridine 5'-monophosphate (UMP) synthase, enzyme de la voie de biosynthèse des pyrimidines ayant deux fonctions (activités orotate phosphoribosyltransferase et orotidine 5'-monophosphate decarboxylase). Elle est codée par le gène UMPS localisé sur le chromosome 3 (en 3q13).

ORPHA:30

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en décarboxylase orotidylique
    • Déficit en uridine monophosphate synthase
    • Oroticacidurie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 258900
  • UMLS : C0220987  C0268130
  • MeSH : C537136
  • GARD : 5429
  • MedDRA : 10052621

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