Orphanet: Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
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Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1

Définition

La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFN-gammaR1 est une variante génétique de la PMIM (voir ce terme) caractérisée par un déficit partiel conduisant à une détérioration de l'immunité IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).

ORPHA:319581

  • Synonyme(s) :
    • MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR1
    • MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : D84.8
  • OMIM : 615978
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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