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Déficit en glutathion synthétase

Définition

L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères.

ORPHA:32

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie pyroglutamique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : D55.1
  • OMIM : 231900  266130
  • UMLS : C0398746  C1291643
  • MeSH : C536835
  • GARD : 10047
  • MedDRA : -

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