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Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase

Définition

L'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase est un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X associé à une hyperuricémie et une hyperuricosurie, et comprend deux formes : une forme sévère d'apparition précoce à début dans la petite enfance ou au début de l'enfance, et caractérisée par une goutte, une urolithiase et des anomalies de neurodéveloppement (perte auditive neurosensorielle, hypotonie, ataxie, retard de développement, déficit intellectuel), et une forme modérée plus fréquente d'apparition tardive qui débute à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte et qui partage les mêmes anomalies métaboliques que la forme précoce, mais sans atteinte neurologique.

ORPHA:3222

  • Synonyme(s) :
    • Activité accrue de la PRPP synthétase
    • Activité accrue de la phosphoribosylpyrophosphatase synthétase
    • Hyperactivité de la PRPP synthétase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 300661
  • UMLS : C1970827
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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