Résumé
Le syndrome FG a d'abord été considéré comme une pathologie rare, liée à l'X et complètement récessive, n'affectant que les hommes et constituant ainsi une entité unique. De plus amples informations permettent de le considérer actuellement comme une maladie fréquente ; les porteurs sont également susceptibles de présenter un grand nombre de manifestations cliniques du syndrome. Ces mêmes manifestations affectent aussi les patients atteints du G/BBB syndrome (ou syndrome d'Opitz). L'incidence est probablement d'1/1 000 dans la population de la vallée de l'Utah ; cependant cette maladie est apparemment courante aux Etats-Unis et en Italie. Les manifestations les plus fréquentes sont : macrocéphalie, hypotonie congénitale associées à un retard moteur et un retard de la parole, reflux gastro-oesophagien, constipation, diplégie cérébrale modérée, retard de développement de l'intégration sensorielle, trouble déficitaire de l'attention, auto-absorption et fascination face aux objets et aux jouets mécaniques. Des manifestations plus marquées peuvent être l'agénésie du corps calleux, la malformation de Chiari type I, des malformations cardiaques congénitales, une atrésie intestinale et des anomalies des membres. Le traitement est symptomatique avec une prise en charge scolaire adaptée. *Auteur : Pr J.M. Opitz (août 2003)*.
