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Syndrome de Renpenning

Définition

Le syndrome de Renpenning est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X (XMLR, voir ce terme) caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie, une maigreur et une petite taille.

ORPHA:3242

  • Synonyme(s) :
    • Déficience intellectuelle liée à l'X par mutation de PQBP1
    • Déficience intellectuelle liée à l'X type Renpenning
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.5
  • OMIM : 309500
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 9509
  • MedDRA : -

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