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Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1

ORPHA:324262

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en récepteur métabotrophique 1 du glutamate
    • Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 13
    • SCAR13
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 614831
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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