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Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

ORPHA:329178

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1u
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Iu
    • CDG-Iu
    • CDG1U
    • CMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
    • DMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
    • DPM2-CDG
    • Syndrome CDG type Iu
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iu
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 615042
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12416
  • MedDRA : -

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