x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Déficit congénital en facteur intrinsèque

Définition

Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisé par une anémie mégaloblastique et des troubles neurologiques.

ORPHA:332

  • Synonyme(s) :
    • Anémie héréditaire juvénile mégaloblastique due à une carence en facteur intrinsèque
    • Anémie pernicieuse congénitale
    • Déficit en facteur intrinsèque
    • Déficit en facteur intrinsèque gastrique
    • IFD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D51.0
  • OMIM : 243320  261000
  • UMLS : C0340957  C1394891
  • MeSH : -
  • GARD : 3024
  • MedDRA : 10070440

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.