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Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie

Définition

Le syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale.

ORPHA:3329

  • Synonyme(s) :
    • Aplasie du tibia avec anomalie des mains et pieds fendus
    • Hémimélie tibiale avec malformation des mains et pieds fendus
    • Malformation des mains et pieds fendus associée à une aplasie des os longs
    • Malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs
    • Syndrome SHFLD
    • Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 119100  610685  612576
  • UMLS : C1861553
  • MeSH : -
  • GARD : 1369
  • MedDRA : -

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