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Dysgénésie réticulaire

Définition

La dysgénésie réticulaire est la forme la plus grave de déficit immunitaire combiné sévère (SCID, voir ce terme) et est caractérisée par une surdité de perception bilatérale et l'absence de fonctions immunitaires innées et adaptives entraînant une septicémie fatale quelques jours après la naissance si elle n'est pas traitée non traitée.

ORPHA:33355

  • Synonyme(s) :
    • Aleucocytose congénitale
    • DICS avec leucopénie
    • Déficit en AK2
    • Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
    • Hypoplasie hématopoïétique généralisée
    • IDCS avec leucopénie
    • Immunodéficience combinée sévère avec leucopénie
    • Maladie de De Vaal
    • SCID avec leucopénie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D81.0
  • OMIM : 267500
  • UMLS : C0272167  C1282908
  • MeSH : C538361
  • GARD : 8625
  • MedDRA : -

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