Résumé

Le syndrome de Weaver est un gigantisme caractérisé par une avance d'âge osseux associée entre autres à des anomalies craniofaciales, neurologiques et des membres. Les manifestations craniofaciales incluent : macrocéphalie avec front large, hypertélorisme, télécanthus, grandes oreilles bas implantées, philtrum long et proéminent et micrognathie relative. Les anomalies des membres consistent en une pulpe des doigts proéminente, des ongles fins et enfoncés, une camptodactylie, des os longs plus larges à l'extrémité distale, des pieds déformés et des pouces larges. Un retard psychomoteur, une voix enrouée et basse, une hypertonie, des hernies ombilicales et inguinales, et un relâchement excessif de la peau sont aussi associés. Ce syndrome est extrêmement rare, environ 30 cas ont été décrits à ce jour. La plupart d'entre eux sont sporadiques. Cependant deux familles ont été décrites avec une transmission autosomique dominante du syndrome. Des mutations du gène NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), qui avaient été associées au syndrome de Sotos (un autre gigantisme), ont été retrouvées chez 3 des 7 patients atteints de Weaver testés. Ces mutations sont localisées sur une petite partie du gène quand elles sont associées à un syndrome de Weaver. La physiopathologie exacte ainsi que l'étiologie dans les autres cas restent inconnues à ce jour. Le pronostic est variable, la plupart des patients ont une espérance de vie et une taille adulte normales. Aucun traitement curatif n'est disponible, cependant la prise en charge multidisciplinaire doit être adaptée à chaque cas (prise en charges neurologique, pédiatrique, orthopédique, conseil génétique, psychomotricité...).