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Polyendocrinopathie auto-immune type 1

Définition

La polyendocrinopathie auto-immune de type 1, ou syndrome APECED, est une maladie génétique à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale d'origine auto-immune.

ORPHA:3453

  • Synonyme(s) :
    • APS type 1
    • APS1
    • Syndrome APECED
    • Syndrome HAM
    • Syndrome MEDAC
    • Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison
    • Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose
    • Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique
    • Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E31.0
  • OMIM : 240300
  • UMLS : C0085859  C3494489
  • MeSH : C538275
  • GARD : 8466
  • MedDRA : -

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