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Syndrome CHIME

Définition

Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.

ORPHA:3474

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL
    • Dysplasie neuroectodermique type CHIME
    • PIGL-CDG
    • Syndrome colobome-maladie cardiaque congénitale-dermatose ichtyosiforme-déficience intellectuelle-anomalie des oreilles
    • Syndrome de Zunich-Kaye
    • Syndrome neuroectodermique type Zunich
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 280000
  • UMLS : C1848392
  • MeSH : -
  • GARD : 310
  • MedDRA : -

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