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Scaphocéphalie isolée

Numéro Orphanet ORPHA35093
Synonyme(s) Dolichocéphalie isolée
Synostose sagittale non syndromique
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q75.0
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 4191007
  • 72239002

Résumé

La scaphocéphalie isolée est une forme non syndromique de craniosynostose caractérisée par une fusion prématurée de la suture sagittale. C'est une malformation relativement fréquente correspondant à 50% de tous les cas de craniosynostose non syndromique et ayant une incidence annuelle de 1/5 000 naissances viables. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles avec un rapport de 3.5:1. De manière inattendue, la fréquence de jumeaux atteints est anormalement élevée. La fusion prématurée de la suture sagittale résulte en une élongation compensatrice antéropostérieure du crâne. La longueur crânienne moyenne est significativement augmentée et la suture sagittale est plus large que la normale. Un bombement frontal et une proéminence occipitale peuvent se produire, qui dépendent de l'étendue de la fusion prématurée. L'élévation de la pression intracrânienne est rare et l'intelligence est habituellement normale. La majorité des cas sont sporadiques mais des cas familiaux avec un mode d'hérédité autosomique dominant ont été décrits (6% de tous les cas). La cause sous-jacente de scaphocéphalie isolée n'est pas encore déterminée même si une mutation dans le gène TWIST1 (7p21) a été rapportée dans un seul cas. Cependant, il a été montré que le taux de concordance chez les jumeaux monozygotes était de 30% suggérant que quelques cas pourraient être génétiquement déterminés alors que des facteurs environnementaux seraient impliqués dans d'autres. Le diagnostic est basé sur l'examen clinique, l'examen radiologique, la tomodensitométrie 3D et/ou l'IRM du crâne. La synostose sagittale peut être isolée ou faire partie d'un syndrome (comme la scaphocéphalie familiale avec synostose radio-ulnaire ou une craniosynostose sagittale avec malformation de Dandy-Walker et hydrocéphalie ; voir ces termes). L'absence d'autres anomalies dans le cas de la scaphocéphalie isolée permet de différencier les formes syndromiques des formes non syndromiques. La prise en charge comporte une chirurgie reconstructrice de la voûte crânienne qui permet de corriger la forme du crâne. Les résultats de l'opération sont habituellement bons avec des patients présentant une intelligence et un développement psychomoteur normaux.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Jacky BONAVENTURE
  • Pr Dominique RENIER

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