x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Acidémie glutarique type 3

Définition

Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique. La prévalence est inconnue. Il n'y a pas de phénotype bien déterminé associé à cette affection et l'un des cas rapportés était asymptomatique. Le mode de transmission est probablement autosomique récessif.

ORPHA:35706

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie glutarique type 3
    • Déficit en glutaryl-CoA oxydase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.3
  • OMIM : 231690
  • UMLS : C0342873
  • MeSH : -
  • GARD : 12469
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.