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Maladie de Gräsbeck-Imerslund

Définition

La malabsorption sélective de cobalamine (vitamine B12), ou syndrome d' Imerslund-Gräsbeck, est caractérisée par un déficit en vitamine B12 entraînant généralement une anémie macrocytaire avec mégaloblastose, sensible à la vitamine B12 par voie parentérale et apparaissant dans l'enfance.

ORPHA:35858

  • Synonyme(s) :
    • Anémie mégaloblastique congénitale
    • Syndrome de malabsorption sélective de la cobalamine-protéinurie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D51.1
  • OMIM : 261100
  • UMLS : C1306856
  • MeSH : -
  • GARD : 7006
  • MedDRA : -

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