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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Numéro Orphanet ORPHA362
Synonyme(s) Déficit en G6PD
Favisme
Prévalence >1 / 1000
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • D55.0
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA
  • 10018444
SNOMED CT
  • 124134002
  • 191172001
  • 62403005

Résumé

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le plus fréquent des déficits héréditaires enzymatiques des érythrocytes. L'affection est fréquente : elle affecte 0,5 à 26 % de la population et on estime à 420 millions le nombre d'individus atteints dans le monde. Le pourtour méditerranéen, l'Afrique sub-saharienne, les Amériques (populations africaines et hispaniques) et l'Asie du Sud-est sont les régions les plus touchées. Le déficit en G6PD peut se manifester par un ictère néonatal sévère pouvant entraîner des séquelles neurosensorielles graves. Le plus souvent, les patients sont asymptomatiques, mais une anémie hémolytique aiguë, parfois grave, peut se produire lors de l'ingestion de certains aliments (comme les fèves), de la prise de certains médicaments courants (certains antipaludéens, sulfamides, analgésiques), ou au cours d'une infection. Dans une forme plus rare, le déficit en G6PD peut entraîner une anémie hémolytique chronique parfois très invalidante. La maladie est transmise sur le mode récessif lié à l'X. Elle est due à des mutations du gène G6PD (Xq28). Les garçons hémizygotes et les filles homozygotes expriment pleinement le déficit, alors que chez les filles hétérozygotes, l'expression est variable, souvent absente ou modérée. La sévérité des manifestations est fonction de la sévérité du déficit. Les variants du déficit en G6PD sont nombreux (150 environ), en particulier les formes méditerranéennes et cantonaises, sévères, et les formes africaines et mahidol, plus modérées. Le diagnostic à la naissance repose sur la positivité d'un spot test colorimétrique et doit être confirmé par la mise en évidence d'un déficit enzymatique en G6PD par dosage spectrophotométrique. Le diagnostic chez l'adulte repose sur l'analyse spectrophotométrique (à réaliser en dehors des crises hémolytiques afin d'éviter un diagnostic erroné dû à un taux élevé de réticulocytes). Une analyse moléculaire permet de préciser le défaut responsable. Un conseil génétique est nécessaire pour dépister d'autres membres atteints dans la famille. La prise en charge vise à prévenir l'hémolyse en informant les patients sur les agents exogènes pouvant déclencher les crises. En 2008, l'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSPS) a établi des recommandations contenant une liste exhaustive des médicaments pouvant entraîner une crise hémolytique aiguë. Certains sont dangereux, d'autres sont contre-indiqués, sauf en cas d'absence d'alternative thérapeutique et alors, sous surveillance médicale stricte. D'autres enfin ne sont dangereux que si l'on dépasse la dose usuelle quotidienne. L'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments (AFSSA) a également établi, fin 2006, la liste des aliments dangereux et la liste des aliments dont il ne faut pas dépasser la dose usuelle journalière. En cas d'anémie hémolytique aiguë, une transfusion sanguine, voire une exsanguino-transfusion, peuvent être nécessaires. Le pronostic est lié au dépistage car celui-ci permet de bien connaître les médicaments et aliments dangereux et de tout faire pour les éviter et ne plus avoir ainsi d'anémies hémolytiques aiguës.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Dominique JOLY

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