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Ataxie spinocérébelleuse type 37

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse avec mouvements oculaires verticaux anormaux est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme), à ce jour rapportée chez seulement neuf membres d'une famille espagnole, et caractérisé par une ataxie cérébelleuse progressive (débutant par des chutes, une dysarthrie, une maladresse suivie de signes cérébraux) qui apparaît chez l'adulte (âge moyen de 48 ans) accompagnée de mouvements oculaires verticaux altérés. Le gène causal est inconnu mais a été localisé sur le chromosome 1p32.

ORPHA:363710

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie spinocérébelleuse avec mouvements oculaires verticaux anormaux
    • SCA37
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 615945
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12368
  • MedDRA : -

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