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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

Définition

Le déficit en enzyme branchante du glycogène (maladie d'Andersen ou amylopectinose), ou glycogénose de type 4, est une forme rare et sévère de maladie du stockage de glycogène, qui représente 3% environ de l'ensemble des glycogénoses (voir ces termes).

ORPHA:367

  • Synonyme(s) :
    • Amylopectinose
    • GSD par déficit en enzyme branchante
    • GSD type 4
    • GSD type IV
    • Glycogénose type 4
    • Glycogénose type IV
    • Maladie d'Andersen
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal, Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : 232500  263570
  • UMLS : C0017923  C1563715
  • MeSH : -
  • GARD : 2520
  • MedDRA : 10053249

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