Résumé
La dystonie myoclonique se traduit par des mouvements myocloniques bilatéraux, souvent améliorés lors de la consommation d'alcool. Ces mouvements concernent en particulier les bras, le cou, les muscles de la tête et du tronc. Certains patients présentent également une dystonie relativement modérée - en général, torticolis et/ou crampe de l'écrivain. Les mouvements anormaux surviennent habituellement avant 20 ans. En plus des symptômes moteurs, les patients présentent des troubles psychiatriques, y compris crises de panique, comportement obsessionnel-compulsif et abus d'alcool. La maladie, qui se transmet sur le mode autosomique dominant, est provoquée par des mutations sur le gène codant pour l'epsilon-sarcoglycane (SGCE), localisé sur le chromosome 7q21. Le mécanisme par lequel les mutations de l'epsilon-sarcoglycane provoquent la maladie est inconnu. Toutes les mutations identifiées jusqu'à présent pourraient conduire à une perte de fonction de la protéine. De plus, le mode de transmission de cette pathologie indique que l'inactivation d'une allèle d'un des parents peut contribuer à un déficit en epsilon-sarcoglycane. L'analyse généalogique des familles atteintes a mis en évidence une grande différence de pénétrance selon que l'allèle de la maladie provienne du père ou de la mère, la pénétrance diminuant surtout lorsque l'allèle de la maladie est transmis par la mère ; ce schéma laisse penser qu'il s'agit d'un mécanisme d'empreinte maternelle (c'est-à-dire inactivation de l'allèle transmise par la mère, sans doute par méthylation), qui a été mis en évidence sur le gène de l'epsilon-sarcoglycane chez la souris et aussi plus récemment chez l'homme. *Auteur : Dr T. Gasser (novembre 2004)*.
