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SSR4-CDG

ORPHA:370927

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 1y
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type Iy
    • CDG-Iy
    • CDG1Y
    • Syndrome CDG type Iy
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iy
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : 300934
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12405
  • MedDRA : -

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