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Maladie HSD10

ORPHA:391417

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique
    • Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
    • Déficit en HSD10
    • Déficit en MHBD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Enfance, Petite enfance
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 300438
  • UMLS : C1845517
  • MeSH : -
  • GARD : 10716
  • MedDRA : -

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