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MAN1B1-CDG

ORPHA:397941

  • Synonyme(s) :
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1
    • Anomalie congénitale de la glycosylation type II par déficit en MAN1B1
    • Syndrome de déficience intellectuelle-obésité troncale
    • Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type II par déficit en MAN1B1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E77.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12417
  • MedDRA : -

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