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Dyschromatose symétrique des extrémités

Définition

L'acropigmentation de Dohi est une génodermatose qui se caractérise par une leucomélanodermie principalement localisée au niveau des extrémités des membres.

ORPHA:41

  • Synonyme(s) :
    • Acropigmentation de Dohi
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : L81.8
  • OMIM : 127400
  • UMLS : C0406775
  • MeSH : C535729
  • GARD : 334
  • MedDRA : -

Résumé

Description clinique

Les premières manifestations de la maladie apparaissent généralement dès la petite enfance.

Etiologie

Une mutation du gène DSRAD (pour Double-Stranded RNA-specific Adenosine Deaminase) a été mis en évidence.

Conseil génétique

Sa transmission est de type autosomique dominante.

- Dernière mise à jour : Juin 2006

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