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Syndrome PHACE

Définition

PHACE est l'acronyme anglais décrivant un syndrome qui associe malformations de la fosse postérieure, hémangiomes capillaires, anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires. Dans certains cas, des anomalies sternales sont présentes, et on parle alors de syndrome PHACES. Deux autres manifestations ont été récemment ajoutées au spectre clinique du syndrome : la sténose des vaisseaux de la base du crâne et les dilatations longitudinales segmentaires (dolicho segments) de la carotide interne.

ORPHA:42775

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Pascual-Castroviejo type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance, Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q28.8
  • OMIM : 606519
  • UMLS : C1847874  C2242617
  • MeSH : -
  • GARD : 8338
  • MedDRA : 10068032

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