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Syndrome PHACE

Numéro Orphanet ORPHA42775
Synonyme(s) Syndrome de Pascual-Castroviejo type 2
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Dominant lié à l'X
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q28.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

PHACE est l'acronyme anglais décrivant un syndrome qui associe malformations de la fosse postérieure, hémangiomes capillaires, anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires. Dans certains cas, des anomalies sternales sont présentes, et on parle alors de syndrome PHACES. Deux autres manifestations ont été récemment ajoutées au spectre clinique du syndrome : la sténose des vaisseaux de la base du crâne et les dilatations longitudinales segmentaires (dolicho segments) de la carotide interne. Ces associations sont rares, moins d'une centaine de patients ayant été rapportés. L'expression complète du syndrome est exceptionnelle et le plus souvent on retrouve des phénotypes incomplets (spectre incomplet). Il existe une forte prédominance féminine du syndrome (8:1). Ce syndrome touche les nouveau-nés et les nourrissons. Les malformations de la fosse postérieure sont de type hypoplasie cérébelleuse, kyste arachnoïdien, dysgénésies corticales, ou malformations type Dandy-Walker. Les hémangiomes capillaires ont les mêmes caractéristiques morphologiques, cliniques et évolutives que les formes sporadiques régressives bénignes. Des localisations intra-crâniennes, sous-arachnoïdiennes peuvent être associées. Elles évoluent parallèlement aux localisations maxillo-faciales ou cervicales. Deux types d'anomalies artérielles sont décrits : persistance d'artères embryonnaires et agénésie des artères carotides ou vertébrales. Ces dispositions anatomiques sont compatibles avec un fonctionnement cérébral normal mais limitent les capacités de circulation collatérale parfois sollicitées si des lésions sténosantes ou occlusives sont associées. Les anomalies ophtalmologiques incluent glaucome, colobomes, microphtalmie, cryptophtalmie et hypoplasie du nerf optique. Dans la grande majorité des cas, toutes ces lésions vasculaires sont unilatérales et homolatérales, faisant rentrer le syndrome PHACE dans le groupe des syndromes cérébrofaciaux, impliquant plusieurs segments consécutifs de la crête neurale. Les anomalies sternales par défaut du développement ventral sont rares. Elles incluent les fentes sternales et/ou les malformations du raphé sus-ombilical. Les lésions sténosantes progressives des artères intracérébrales, le plus souvent unilatérales, sont localisées à la division antérieure ou postérieure de la carotide interne. Elles expriment une prolifération concentrique de la paroi vasculaire réduisant progressivement la lumière. Ces phénomènes prolifératifs pariétaux sont également responsables des élongations segmentaires de la carotide interne. Les symptômes neurologiques qui en découlent sont variables en fonction de la taille et du territoire du vaisseau occlus. D'autres manifestations, comme les céphalées ou les retards du développement psychomoteur, répondent à la même étiologie ischémique. L'étiologie de ce syndrome est inconnue. Néanmoins, du fait de sa prédominance féminine, une anomalie dominante liée à l'X avec une létalité chez le sexe masculin a été suggérée. Le diagnostic est confirmé par le scanner, l'IRM et le bilan cardiopulmonaire. L'angiographie n'est pas systématique. Un diagnostic et un traitement précoces diminuent le nombre et la gravité des complications. La prise en charge par une équipe pluri-disciplinaire est proposée afin de stabiliser les atteintes cardiaque et neurologique et empêcher la croissance des angiomes. En fonction du volume et de la localisation, des traitements médicaux ou chirurgicaux sont éventuellement indiqués. Un traitement par aspirine est souvent prescrit. Des interventions chirurgicales de revascularisation cérébrale, telles que celles qui sont proposées pour le Moya-moya, sont parfois pratiquées. Le pronostic dépend de la sévérité des signes cliniques dans le cas d'anomalies cérébrales ou artérielles ; les séquelles neurologiques sont très fréquentes.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Hortensia ALVAREZ
  • Pr Pierre LASJAUNIAS

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  • DE (2012)
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