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Agammaglobulinémie liée à l'X

Définition

L'agammaglobulinémie liée à l'X est une forme cliniquement variable de l'agammaglobulinémie isolée, une immunodéficience héréditaire, et est caractérisée chez les garçons affectés par des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance.

ORPHA:47

  • Synonyme(s) :
    • Agammaglobulinémie type Bruton
    • Déficit en BTK
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D80.0
  • OMIM : 300310  300755
  • UMLS : C0221026
  • MeSH : C537409
  • GARD : 1033
  • MedDRA : 10060360

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