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Maladie de Kennedy

Définition

La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbospinale est une maladie rare du motoneurone, récessive liée à l'X, caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire.

ORPHA:481

  • Synonyme(s) :
    • ASX1
    • Amyotrophie bulbospinale liée à l'X
    • Atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X
    • BSMA liée à l'X
    • SBMA
    • SMAX1
  • Prévaìence`: >/em>-
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G12.2
  • OMIM : 313200
  • UMLS : C0393547  C0752353  C1839259
  • MeSH : -
  • GARD : 6818
  • MedDRA : 10068600

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