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Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie

ORPHA48431
Synonyme(s) CCFDN
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

La cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (CCFDN) est une anomalie complexe du développement qui, jusqu'à présent, a été observée exclusivement chez des membres de l'ethnie Rom ; environ 100 patients ont été décrits. Les anomalies de développement sont des cataractes congénitales et des microcornées, une hypomyélinisation du système nerveux périphérique, une croissance altérée, un retard du développement intellectuel et moteur, une dysmorphie faciale légère et un hypogonadisme. La rhabdomyolyse para-infectieuse est une complication sérieuse décrite dans un nombre croissant de patients. Lors d'anesthésies générales, les patients atteints de CCFDN doivent être surveillés de près en raison de leur risque accru de complications. Le CCFDN est une maladie génétiquement homogène de transmission autosomique récessive où tous les patients sont homozygotes pour la même mutation fondatrice du gène CTDP1. Le diagnostic repose sur l'observation des signes cliniques et est renforcé par des études électrophysiologiques et par l'imagerie cérébrale. Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Marinesco-Sjögren (voir ce terme). Le diagnostic est définitivement établi par la détection moléculaire de mutations homozygotes du gène CTDP1. Ce gène, responsable du syndrome CCFDN, CTDP1, est situé sur le chromosome 18qter et code pour une protéine phosphatase, dont le seul substrat connu est constitué des résidus sérines phosphorylés du domaine carboxy-terminal de la sous-unité la plus large de l'ARN polymérase II, ce qui indique que le syndrome CCFDN modifie des mécanismes cellulaires qui régulent l'expression des gènes et le développement. Les familles peuvent bénéficier d'un conseil génétique et d'un dépistage prédictif. La prise en charge inclut la chirurgie des cataractes et la rééducation et la chirurgie corrective pour la prise en charge de la neuropathie. Ainsi, les manifestations les plus invalidantes de la maladie, bien qu'incurables, peuvent être prises en charge et permettent aux patients de mener une vie quotidienne avec une qualité de vie acceptable. Les données actuelles montrent que les patients atteignent l'âge adulte.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Luba KALAYDJIEVA

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