Résumé
La dysplasie de Kniest est une collagénopathie sévère de type II caractérisée par un tronc et des membres courts, des articulations proéminentes et une hypoplasie médio-faciale (visage rond avec une racine du nez aplatie). Sa prévalence est inconnue. La maladie se manifeste dès la naissance. Les signes fréquents incluent une fente palatine (associée parfois à un syndrome de Pierre-Robin ; voir ce terme), une scoliose cyphotique, une ostéoarthrite précoce, une myopie sévère, et une surdité. La taille des patients est variable, mais elle est souvent très inférieure à la normale. En général, l'intelligence est normale. Le diagnostic repose sur les données radiologiques qui mettent en évidence des épiphyses épaissies et déformées, une tête fémorale absente, des métaphyses fémorales supérieures élargies, une platyspondylie et d'autres malformations vertébrales. Les études pathologiques du cartilage révèlent la présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles. La dysplasie spondylo-épiphysaire et la dysplasie métatropique (voir ces termes) constituent les principaux diagnostics différentiels. Chez les patients jeunes, les signes cliniques et radiologiques sont similaires à ceux de l'OSMED (voir ce terme), mais les patients atteints d'OSMED ne présentent pas de myopie. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant et est due à des mutations du gène COL2A1 (12q13.11-q13.2) codant pour le collagène de type II. La plupart des cas est due à des mutations hétérozygotes de novo du gène COL2A1, mais les patients doivent être informés du risque de récurrence de 50 %. Le diagnostic moléculaire prénatal est possible pour les familles chez qui la mutation responsable a été identifiée. La micromélie peut être détectée durant le second trimestre de grossesse et le scanner foetal peut être utile au diagnostic. La prise en charge est symptomatique. Le pronostic dépend de la présence de malformations articulaires et d'anomalies vertébrales. *Auteur : Pr M. Le Merrer (septembre 2008)*.
