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Maladie de Krabbe

Définition

La maladie de Krabbe est un trouble lysosomal affectant la substance blanche des systèmes nerveux central (SNC) et périphérique (SNP). Il inclut des formes infantile, à début tardif (infantile tardive/juvénile) et adulte.

ORPHA:487

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en GALC
    • Déficit en galactocérébrosidase
    • Déficit en galactosylcéramidase
    • Leucodystrophie à cellules globoïdes
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 245200  611722
  • UMLS : C0023521
  • MeSH : -
  • GARD : 6844
  • MedDRA : 10023492

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