Résumé
Les lissencéphalies pavimenteuses ou lissencéphalies type 2 sont une forme de lissencéphalie caractérisée par un aspect bosselé ou granuleux de la surface cérébrale associé à un effacement plus ou moins marqué des sillons (d'où l'aspect « lissencéphalique »), à des troubles de la myélinisation de la substance blanche, qui peut prendre un aspect kystique à proximité du manteau cortical, à une dilatation des ventricules cérébraux et à une hypoplasie du tronc cérébral et du vermis cérébelleux. Typiquement, le cerveau est engainé par une enveloppe neuronofibrogliale que l'on n'observe jamais dans les lissencéphalies classiques. Il n'existe pas de données fiables de population pour évaluer l'incidence des lissencéphalies pavimenteuses à la naissance, mais il s'agit d'anomalies rares, et cette incidence est vraisemblablement de l'ordre de 1 cas pour 100 000 naissances. La forme la plus commune de lissencéphalie pavimenteuse se caractérise par l'association d'une hydrocéphalie (H), d'une agyrie (A), et d'une dysplasie rétinienne (RD) responsable d'une cécité, avec ou sans encéphalocèle (±E). L'ensemble explique l'acronyme HARD(±E). Ce syndrome, aussi appelé syndrome de Walker-Warburg, est habituellement létal dans les premiers mois de vie. Dans environ 20% des cas on retrouve une mutation du gène POMT1, localisé en 9q34 et, exceptionnellement, des mutations du gène fukutine. Les lissencéphalies pavimenteuses s'observent dans deux affections comportant une dystrophie musculaire congénitale, le syndrome de Fukuyama (dystrophie musculaire congénitale liée à une mutation du gène fukutine, localisé en 9q31) et la maladie dite muscle-oeil-cerveau ou syndrome MEB (Muscle-Eye-Brain), dans laquelle on retrouve des mutations du gène POMGNT1 localisé en 1p34-p33. *Auteur : Pr A. Verloes (mars 2004)*.
