x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Albinisme oculo-cutané

Définition

L'albinisme oculo-cutané (AOC) décrit un groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et des caractéristiques oculaires variables telles que le nystagmus, la réduction de l'acuité visuelle et la photophobie. Les variantes incluent l'AOCA1 (la forme la plus sèvre), l'AOCB1, l'AOCA1 avec pigmentation minime (AOCA1-MP), l'AOCA1 thermosensible (AOCA1-TS), l'AOC2, l'AOC3 et l'AOC4 (voir ces termes).

ORPHA:55

  • Synonyme(s) :
    • AOC
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C0078918
  • MeSH : D016115
  • GARD : 10958
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.