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Microphtalmie type Lenz

Numéro Orphanet ORPHA568
Prévalence des maladies rares Inconnu
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
Code CIM 10 -
MIM
Synonyme(s) MCOPS1
Microphtalmie de Lenz
Microphtalmie syndromique type 1

Résumé

La microphtalmie de type Lenz est un syndrome colobomateux d'origine génétique lié à l'X comprenant un colobome avec parfois une anophtalmie ou une microphtalmie (97% des cas) avec cataracte. Sur le plan général il comporte une atteinte squelettique et/ou digitale (79%) sur les clavicules, les pouces avec une clinodactylie, un retard mental avec des troubles de la croissance (66%), une microcéphalie (55%), des oreilles décollées (53%), un palais creux et des anomalies dentaires (45%), une hypoplasie rénale (37%), une cryptorchidie (34%), une cardiopathie congénitale (8%). Il faut traiter spécifiquement chaque anomalie. *Auteur : Dr O. Roche (juillet 2005)*.

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