Résumé

Le déficit immunitaire combiné associé au défaut d'expression des molécules HLA de classe II est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive. Le défaut d'expression des molécules HLA de classe II provoque un déficit combiné de l'immunité cellulaire (lymphopénie CD4 et défaut de réponse aux stimulations antigéniques) et de l'immunité humorale (hypogammaglobulinémie). Il expose aux infections bactériennes et virales récidivantes. Une diarrhée chronique et un retard de croissance en sont une expression fréquente. Il existe des formes génétiques de cette maladie liées à des mutations de quatre protéines impliquées dans la régulation transcriptionnelle des gènes codant pour les molécules HLA de classe II. La prévalence est très faible (environ 100 cas connus dans le monde). Le traitement curatif consiste en l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

Editeur(s) expert(s)

• Pr Alain FISCHER