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Mucopolysaccharidose type 1

Définition

La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable, avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire.

ORPHA:579

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en alpha-L-iduronidase
    • MPS1
    • MPSI
    • Mucopolysaccharidose type I
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E76.0
  • OMIM : 607014  607015  607016
  • UMLS : C0023786  C2713321
  • MeSH : D008059
  • GARD : 10335
  • MedDRA : 10056886

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