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Myasthénie auto-immune

Numéro Orphanet ORPHA589
Synonyme(s) Myasthenia gravis
Myasthénie acquise
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité Non applicable
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • G70.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0026896
MeSH
  • D009157
MedDRA
  • 10028417
SNOMED CT
  • 91637004

Résumé

La myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est actuellement estimée à environ 1/5 000. La myasthénie se caractérise par une faiblesse musculaire avec fatigabilité, fluctuante mais non douloureuse, impliquant des groupes de muscles spécifiques. La présentation la plus classique est une faiblesse oculaire, avec ptose asymétrique et diplopie binoculaire, tandis qu'une faiblesse oropharyngée précoce ou isolée ou une faiblesse des membres sont des présentations moins courantes. L'évolution est variable et la plupart des patients se présentant initialement avec une faiblesse oculaire développent une faiblesse bulbaire ou des membres durant les trois années suivant l'apparition du premier symptôme. Cette maladie résulte d'une réaction immune à médiation humorale dépendant des cellules T, dirigée contre la plaque motrice de la membrane postsynaptique. Chez les patients présentant une faiblesse musculaire avec fatigabilité, le diagnostic de myasthénie est confirmé par différentes méthodes : tests pharmacologiques au chlorure d'édrophonium qui déclenche une amélioration significative de la force musculaire; études électrophysiologiques avec stimulation répétitive des nerfs et/ou électromyographie de fibre unique (EMG-FU) et mise en évidence dans le sérum d'anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (aRach) ou anti-tyrosine kinase musculaire (MuSK). Le diagnostic différentiel inclut les syndromes myasthéniques congénitaux, le syndrome de Lambert Eaton, le botulisme, l'intoxication aux organophosphorés, les anomalies mitochondriales comprenant une ophtalmoplégie externe progressive, la polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë (ou syndrome de Guillain Barré), la sclérose latérale amyotrophique et une ischémie du tronc cérébral (voir ces termes). Le traitement doit être adapté à chaque cas et peut comprendre un traitement symptomatique par des anticholinestérasiques et une modulation de la réponse immune par l'administration de corticoïdes, d'azathioprine, de cyclosporine et de mycophénolate mofétil. En cas de crises myasthéniques et de périodes d'exacerbation, une amélioration rapide mais temporaire peut être obtenue par la plasmaphérèse ou l'injection d'immunoglobulines par voie intraveineuse. Le pronostic est actuellement favorable, avec un taux de mortalité inférieur à 5 % et une espérance de vie quasi normale, grâce à l'amélioration des tests diagnostiques, à l'immunothérapie et aux soins intensifs.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Vern C. JUEL
  • Dr Janice M MASSEY

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